Impact of dynamin - 2 R465W mutation linked to centronuclear myopathy on dynamin interactions, dynamin dimer, and helix structure : : a study using molecular dynamics simulations / Fernando Andrés Hinostroza Balmaceda .

Por:

Hinostroza Balmaceda, Fernando Andrés [author.]

Colaborador(es):

Cárdenas Díaz, Ana María [Profesora guía]
Universidad de Valparaíso (Chile). Facultad de Ciencias. Programa de Magíster en Ciencias Biológicas Mención Neurociencia

Tipo de material: Texto

TextoIdioma: Inglés Editor: Valparaíso : Universidad de Valparaíso, 2018Descripción: 49 hojas : ilustracionesTipo de contenido:

text

Tipo de medio:

unmediated

Tipo de soporte:

volume

Tema(s):

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Nota de disertación: Resumen: Miopatía centronuclear (MCN) es una enfermedad dominante y debilitante. Los pacientes con esta patología exhiben una debilidad muscular progresiva que afecta los músculos distales. Varias mutaciones en el gen que codifica para dinamina -2 (Din-2)causan MCN, siendo la mutación más frecuente la R465W, en la que una arginina es reemplazada por un triptófano en la posición 465. La función más estudiada de Din-2 es en endocitosis , donde esta proteína rompe el cuello de la vesícula que está siendo endocitada.

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Tesis Postgrado	Ciencias Tesis	Tesis	M H663i 2018	Disponible		00413955

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Doctor en Ciencias con Mención en Neurociencia.

Bibliografía: p.1.

Miopatía centronuclear (MCN) es una enfermedad dominante y debilitante. Los pacientes con esta patología exhiben una debilidad muscular progresiva que afecta los músculos distales. Varias mutaciones en el gen que codifica para dinamina -2 (Din-2)causan MCN, siendo la mutación más frecuente la R465W, en la que una arginina es reemplazada por un triptófano en la posición 465. La función más estudiada de Din-2 es en endocitosis , donde esta proteína rompe el cuello de la vesícula que está siendo endocitada.