Determinación de la tasa de mutación de los haplotipos del cromosoma y en la comuna de Valparaíso / Alejandra Paz Jiménez Hernáez.

Por:

Jiménez Hernáez, Alejandra Paz

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Tipo de material: Texto

TextoEditor: Valparaíso, Chile : Universidad de Valparaíso, 2018Descripción: 67 hojasTema(s):

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Nota de disertación: Químico Farmacéutico. Resumen: La determinación del linaje paterno mediante el análisis de las repeticiones cortas en tándem del cromosoma Y (Y-STR) y su haplotipo es una técnica ampliamente utilizada en el ámbito forense. Se destaca su aplicación para establecer relaciones de parentesco masculino en casos en los que no está disponible el padre. Sin embargo, existen ocasiones en las cuales los individuos presentan mutaciones aleatorias en algunos Y-STR, que eventualmente podrían afectar los resultados de una prueba de paternidad. Esta investigación tuvo como objetivo determinar la tasa mutacional de los haplotipos del cromosoma Y presentes en una muestra de ADN de hombres en Valparaíso. Para ello, se analizaron los marcadores que establecen el perfil genético del cromosoma Y de una muestra de varones, utilizando un sistema de amplificación denominado PowerPlex®Y23 que incluye los reactivos necesarios para pre y post PCR. En total, 200 personas: 88 voluntarios no relacionados entre sí, constituían casos abuelo-padre-hijo o padre-hijo(s). La frecuencia de los haplotipos encontrados fluctuó entre 0,012 a 0,023; con una capacidad discriminatoria de 98,85% y diversidad de 0,9995. No se encontraron mutaciones, lo que da cuenta preliminarmente de la estabilidad genética de los haplotipos y del buen desempeño del sistema comercial en las muestras analizadas.

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Tesis Pregrado	Ciencias Tesis	Tesis	M J61d 2018	Disponible		00413949

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Químico Farmacéutico.

La determinación del linaje paterno mediante el análisis de las repeticiones cortas en tándem del cromosoma Y (Y-STR) y su haplotipo es una técnica ampliamente utilizada en el ámbito forense. Se destaca su aplicación para establecer relaciones de parentesco masculino en casos en los que no está disponible el padre. Sin embargo, existen ocasiones en las cuales los individuos presentan mutaciones aleatorias en algunos Y-STR, que eventualmente podrían afectar los resultados de una prueba de paternidad. Esta investigación tuvo como objetivo determinar la tasa mutacional de los haplotipos del cromosoma Y presentes en una muestra de ADN de hombres en Valparaíso. Para ello, se analizaron los marcadores que establecen el perfil genético del cromosoma Y de una muestra de varones, utilizando un sistema de amplificación denominado PowerPlex®Y23 que incluye los reactivos necesarios para pre y post PCR. En total, 200 personas: 88 voluntarios no relacionados entre sí, constituían casos abuelo-padre-hijo o padre-hijo(s). La frecuencia de los haplotipos encontrados fluctuó entre 0,012 a 0,023; con una capacidad discriminatoria de 98,85% y diversidad de 0,9995. No se encontraron mutaciones, lo que da cuenta preliminarmente de la estabilidad genética de los haplotipos y del buen desempeño del sistema comercial en las muestras analizadas.