Luminiscencia urinaria en pacientes afectados de distrofia muscular de Duchenne / Marta Pizarro I.

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Pizarro I., Marta

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TextoSeries Reyes M., Jaime ; Editor: Valparaíso, Chile : Universidad de Valparaíso, 1996Descripción: 54 hojas : ilustracionesTipo de contenido:

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Nota de disertación: Químico Farmacéutico. Resumen: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo recesiva ligada al sexo, caracterizada por la degeneración progresiva e irreversible de la fibra muscular. Tiene una frecuencia de 1 por cada 3.500 niños varones nacidos vivos. La primeras manifestaciones fenotípicas aparecen entre los 3 y 5 años de edad. El compromiso muscular progresa con la edad, llegando a la invalidez total y posteriormente a la muerte del afectado, entre los 18 y los 20 años. Estudios genéticos y bioquímicos han demostrado que la afección es causada por la mutación de un gen en el brazo corto del cromosoma Xp-21, que se expresa en la ausencia de una proteína de membrana denominada Distrofina, afectando el transporte de calcio intracelular lo que provoca daño y destrucción del tejido muscular. Los radicales libres son agentes oxidantes altamente reactivos. En condiciones biológicas normales, participan como intermediarios en diversas reacciones bioquímicas. Su potencial efecto citotóxico es controlado por sistemas de defensa antioxidantes, propios de la célula. Sin embargo, el estrés oxidativo o desequilibrio entre moléculas prooxidantes y antioxidantes en favor de radicales libres, produce graves alteraciones que conducen a la muerte celular. Algunos autores han propuesto la acción de radicales libres como factores que acentuarían el daño asociado a la patología. La membrana del músculo distrófico, sería más lábil al ataque de agentes agresores. Esto apoyaría la hipótesis que los radicales libres pueden estar involuvrados en la degeneración...

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Tesis Pregrado	Ciencias Tesis	Tesis	M P695l 1996	c.1	Disponible		00059842

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Químico Farmacéutico.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo recesiva ligada al sexo, caracterizada por la degeneración progresiva e irreversible de la fibra muscular. Tiene una frecuencia de 1 por cada 3.500 niños varones nacidos vivos. La primeras manifestaciones fenotípicas aparecen entre los 3 y 5 años de edad. El compromiso muscular progresa con la edad, llegando a la invalidez total y posteriormente a la muerte del afectado, entre los 18 y los 20 años. Estudios genéticos y bioquímicos han demostrado que la afección es causada por la mutación de un gen en el brazo corto del cromosoma Xp-21, que se expresa en la ausencia de una proteína de membrana denominada Distrofina, afectando el transporte de calcio intracelular lo que provoca daño y destrucción del tejido muscular. Los radicales libres son agentes oxidantes altamente reactivos. En condiciones biológicas normales, participan como intermediarios en diversas reacciones bioquímicas. Su potencial efecto citotóxico es controlado por sistemas de defensa antioxidantes, propios de la célula. Sin embargo, el estrés oxidativo o desequilibrio entre moléculas prooxidantes y antioxidantes en favor de radicales libres, produce graves alteraciones que conducen a la muerte celular. Algunos autores han propuesto la acción de radicales libres como factores que acentuarían el daño asociado a la patología. La membrana del músculo distrófico, sería más lábil al ataque de agentes agresores. Esto apoyaría la hipótesis que los radicales libres pueden estar involuvrados en la degeneración...