Determinación de la frecuencia de la variante polimórfica C3435T del gen MDR1 como plataforma para diseñar estrategias de relevancia clínica en una población adulta de Valparaíso / Agustín Daniel Rodríguez Brown.

Química y Farmacia.

La glicoproteína P es un transportador de eflujo codificado por el gen MDR1. Está ubicada en las membranas celulares de diferentes tejidos, cumpliendo funciones de detoxificación de endo y xenobióticos. En intestino, la glicoproteína P disminuye la absorción de medicamentos, tales como antineoplásicos, inmunosupresores, antirretrovirales y glucocorticoides. Sin embargo, existen ciertos polimorfismos de MDR1 que pueden estar relacionados con variaciones en la biodisponibilidad a drogas, entre ellos la variante C3435T (rs1045642). En consideración a estos antecedentes, se propuso determinar la frecuencia del polimorfismo C3435T del gen MDR1 como plataforma para diseñar estrategias de relevancia clínica en una población adulta de Valparaíso. Para su determinación se utilizó una técnica de biología molecular basada en reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con posterior utilización de una enzima de restricción (PCR-RFLP). Además, se validó la metodología a través de secuenciación y el análisis del límite de detección. La frecuencia genotípica para C3435T fue CC=0,68, CT=0,39 y TT=0,13. La frecuencia del alelo T fue 0,32 versus 0,68 del alelo C. Finalmente, los resultados de los genotipos obtenidos se entregaron a cada participante junto a un folleto informativo que permitirá realizar una interpretación del mismo, orientándolo a futuras predicciones de respuesta individual a fármacos sustrato de glicoproteína P.