Enfermedad orina olor a jarabe de arce : : efecto del nivel de leucina sobre el desarrollo cognitivo / Ornella Mediago Pasini.

Nutricionista, Licenciado en Nutrición y Dietética.

La Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce (EOJA) es una patología autosómica recesiva en la que se produce un defecto en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (valina, isoleucina y leucina), debido a una deficiencia en la actividad del complejo enzimático deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada, lo que provoca la acumulación de estos aminoácidos principalmente de leucina y su metabolito derivado, ácido α-cetoisocaproico en todos los fluidos del organismo. El ácido α-cetoisocaproico es considerado neurotóxico, ya que produce un gran deterioro neurológico y puede llevar a la muerte a los pacientes que no son tratados adecuadamente, especialmente a los que presentan la forma clásica o neonatal, considerada la más frecuente y grave. Este trabajo estudió la posible correlación entre el nivel sanguíneo de leucina y el desarrollo cognitivo de los niños con EOJA en seguimiento en el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA). Para ello las fichas clínicas de 21 niños con EOJA clásica (11 de sexo femenino y 10 de sexo masculino) cuyas edades oscilan entre 1 – 15 años de edad, todos diagnosticados en el periodo neonatal por manifestación clínica y con niveles elevados de leucina en sangre, fueron analizadas en detalle para la obtención de datos de la muestra en estudio y se utilizó la correlación de Pearson y Kruskall-Wallis para su análisis estadístico. El análisis de los datos indicó que existe una correlación significativa entre el nivel de leucina sanguíneo obtenido y el desarrollo cognitivo. Debido a ésto se considera importante lograr una adecuada adherencia al tratamiento nutricional con el propósito de mantener valores de leucina en sangre bajo los 200 umol/L y de esta forma evitar la aparición y/o progresión del daño neurológico.